Cellular consequences of small supernumerary marker chromosome derived from chromosome 12: mosaicism in daughter and father

Constitutional genomic imbalances are known to cause malformations, disabilities, neurodevelopmental delay, and dysmorphia and can lead to dysfunctions in the cell cycle. In extremely rare genetic conditions such as small supernumerary marker chromosomes (sSMC), it is important to understand the cellular consequences of this extra marker, as well the factors that contribute to their maintenance or elimination through successive cell cycles and phenotypic impact. The study of chromosomal mosaicism provides a natural model to characterize the effect of aneuploidy on genome stability and compare cells with the same genetic background and environment exposure, but differing in the presence of sSMC. Here, we report the functional characterization of different cell lines from two familial patients with mosaic sSMC derived from chromosome 12. We performed studies of proliferation dynamics, stability, and variability of these cells using fluorescent in situ hybridization (FISH), sister chromatid exchanges (SCE), and conventional staining. We also quantified the telomere-related genomic instability of sSMC cells using 3D telomeric profile analysis by quantitative-FISH. sSMC cells exhibited differences in the cell cycle dynamics compared to normal cells. First, the sSMC cells exhibited lower proliferation index and higher frequency of SCE than normal cells, associated with a higher level of chromosomal instability. Second, sSMC cells exhibited more telomeric-related genomic instability. Lastly, the differences of sSMC cells distribution among tissues could explain different phenotypic repercussions observed in patients. These results will help in our understanding of the sSMC stability, maintenance during cell cycle, and the cell cycle variables involved in the different phenotypic manifestations.

Ventilation-induced changes correlate to pulmonary vascular response and VEGF, VEGFR-1/2, and eNOS expression in the rat model of postnatal hypoxia

Neonatal asphyxia occurs due to reduction in oxygen supply to vital organs in the newborn. Rapid restoration of oxygen to the lungs after a long period of asphyxia can cause lung injury and decline of respiratory function, which result from the activity of molecules that induce vascular changes in the lung such as nitric oxide (NO) and vascular endothelial growth factors (VEGF). In this study, we evaluated the pulmonary and vascular morphometry of rats submitted to the model of neonatal asphyxia and mechanical ventilation, their expression of pulmonary VEGF, VEGF receptors (VEGFR-1/VEGFR-2), and endothelial NO synthase (eNOS). Neonate Sprague-Dawley rats (CEUA #043/2011) were divided into four groups (n=8 each): control (C), control submitted to ventilation (CV), hypoxia (H), and hypoxia submitted to ventilation (HV). The fetuses were harvested at 21.5 days of gestation. The morphometric variables measured were body weight (BW), total lung weight (TLW), left lung weight (LLW), and TLW/BW ratio. Pulmonary vascular measurements, VEGFR-1, VEGFR-2, VEGF, and eNOS immunohistochemistry were performed. The morphometric analysis showed decreased TLW and TLW/BW ratio in HV compared to C and H (P<0.005). Immunohistochemistry showed increased VEGFR-2/VEGF and decreased VEGFR-1 expression in H (P<0.05) and lower eNOS expression in H and HV. Median wall thickness was increased in H, and the expression of VEGFR-1, VEGFR-2, VEGF, and eNOS was altered, especially in neonates undergoing H and HV. These data suggested the occurrence of arteriolar wall changes mediated by NO and VEGF signaling in neonatal hypoxia.

Tratamento de efluentes de abatedouro de frangos por meio de reator UASB seguido de filtro anaeróbio / Treatment of waste water poultry slaughter house through UASB reactor followed by anaerobic filter

O Brasil é um dos maiores produtores de aves do mundo e se destaca na exportação de carne de frango, que tem papel relevante na economia do país. Como resultado do crescimento da indústria de processamento do frango, há também um significativo aumento na geração de efluentes. Uma alternativa interessante para o tratamento desses resíduos são os reatores anaeróbios. Este trabalho teve como objetivo avaliar o desempenho do sistema reator UASB-Filtro anaeróbio no tratamento de efluentes de abate de frangos. O estudo foi desenvolvido em um abatedouro avícola, situado na região metropolitana de Belo Horizonte, Minas Gerais. O sistema de tratamento foi composto por peneira estática, caixa de gordura, reator UASB e filtro anaeróbio. A vazão média diária de efluentes do abatedouro foi de 30m³/dia. A carga orgânica aplicada no reator UASB foi de 0,71kg DQO/m³.d. O monitoramento do sistema foi realizado por meio de análises físico-químicas do afluente e dos efluentes da caixa de gordura, reator UASB e filtro anaeróbio. Os parâmetros avaliados foram: temperatura, pH, demanda química de oxigênio (DQO), demanda bioquímica de oxigênio (DBO), sólidos suspensos totais (SST), e sólidos suspensos voláteis (SSV). Os valores efluentes médios encontrados para DBO, DQO e SST foram 106, 290 e 56mg/L, respectivamente. A eficiência de remoção do sistema para DBO variou de 83 a 99%, e para DQO de 50 a 98%. A eficiência de remoção média de SST e SSV foi de 92%. Conclui-se que o sistema reator UASB seguido de filtro anaeróbio apresentou alto desempenho na remoção de sólidos e carga orgânica. Dessa forma, esses reatores tornam-se uma alternativa viável para o tratamento de águas residuárias de frigoríficos, já que oferecem bons resultados de remoção de poluentes.

Brazil is one of the largest poultry producers in the world and stands out in exportation of chicken meat, which plays an important role in the economy. As a result of the growth of the poultry processing industry, there is also a significant increase in the generation of wastewater. An interesting alternative for the treatment of such wastes is anaerobic. This study aimed to evaluate the performance of the system UASB reactor-anaerobic filter on wastewater treatment of slaughtering chickens. The study was conducted in a poultry slaughterhouse located in the metropolitan region of Belo Horizonte, Minas Gerais. The treatment system was composed of static sieve, grease trap, UASB reactor and anaerobic filter. The daily average flow of effluent from the abattoir was 30m³/day. The organic load applied to the UASB reactor was 0.71kg COD/m³.d. The monitoring system was performed by means of physico-chemical analysis of the influent and effluent of fat, UASB reactor and anaerobic filter. The parameters evaluated were: temperature, pH, chemical oxygen demand (COD), biochemical oxygen demand (BOD), total suspended solids (SS) and volatile suspended solids (VSS). The mean values for effluent BOD, COD and SS were 106, 290 and 56mg/L, respectively. The removal efficiency of BOD to the system ranged 83-99% for COD and 50-98%. The average removal efficiency of SS and SSV were 92%. We conclude that the system UASB reactor followed by anaerobic filter showed high performance in removing solids and organic load. Thus, these reactors become a viable alternative for treating wastewater slaughterhouses, offering good results in removing pollutants.

Desponte e embebição em sementes de noni (Morinda citrifolia L. ) / Lopping and soaking in seeds of noni (Morinda citrifolia L. )

O trabalho teve como objetivo testar a germinação em sementes de noni sob diferentes tempos de embebição, com e sem o desponte das sementes. Para isso, instalou-se um experimento em casa de vegetação no delineamento inteiramente casualizado com 10 tratamentos e 4 repetições de 25 sementes , sendo constituídos por: 1. Testemunha; 2. Sementes com desponte do lado oposto ao embrião; 3. Sementes intactas com 12 horas de embebição; 4. Sementes intactas com 24 horas de embebição; 5. Sementes intactas com 36 horas de embebição; 6. Sementes intactas com 48 horas de embebição; 7. Sementes com desponte com 12 horas de embebição; 8. Sementes com desponte com 24 horas de embebição; 9. Sementes com desponte com 36 horas de embebição e 10. Sementes com desponte com 48 horas de embebição. As características avaliadas foram: porcentagem de emergência, Índice de velocidade de emergência, altura de plântulas, comprimento de raiz e peso de massa seca das plântulas aos 46 dias após a instalação do experimento. Houve diferença significativa entre os diferentes tempos de embebição e o tratamento 10 (Desponte com 48 hs de embebição) que obteve os melhores resultados para a percentagem de emergência, índice e velocidade de emergência e peso seco. Quanto a altura de plântula, o tratamento 1 (Testemunha) foi o maior, enquanto no tratamento 2 (desponte) se verificou o maior comprimento de raiz. Embora não tenha diferido da testemunha, o melhor tratamento foi o uso do desponte + 48 horas de embebição.

The study aimed to test the germination of seeds of noni under different soaking times, with and without the seed emerges. For this, an experiment was installed in a greenhouse in a completely randomized design with 10 treatments and 4 replicates of 25 seeds, being composed of: 1. Witness 2. Seeds with the blunt side opposite the embryo 3. Intact seeds with 12 hours of soaking, 4. Intact seeds with 24 hours of soaking, 5. Intact seeds with 36 hours of soaking, 6. Intact seeds with 48 hours of soaking; 7. Seeds with cutting with 12 hours of soaking; 8. Seeds with cutting with 24 hours of soaking; 9. Seeds with cutting with 36 hours of soaking and 10. Seeds with cutting with 48 hours of soaking. The characteristics evaluated were: percentage of emergence, speed of emergence index, seedling height, root length and weight of the dry mass of seedlings 46 days after the experiment. There were significant differences between the different times of soaking and treatment 10 (cutting with 48 hours of soaking) who obtained the best results for the percentage of emergency and emergency speed index and dry weight. The height of the seedling, one treatment (control) was the highest, while in treatment 2 (blunt) registered the largest root length. Although the witness did not differ, the best treatment was the use of blunt + 48 hours of soaking.

Nocturnal plasma levels of melatonin in quails (Coturnix japonica) injected with l-5-hydroxy-tryptophan

This study aimed to demonstrate the influence of the systemic administration of l-5-hydroxy-tryptophan (L-HTP) on the plasma levels of melatonin during the dark period in quails. Throughout daylight, the plasma levels of melatonin did not differ significantly, oscillating between 110.2 ± 15.8 pg.mL-1 and 157.4 ± 34.8 pg.mL-1, from 8 to 16 hours. L-HTP (25 mg.kg-1, through the intracelomic route) administered at 18 hours lessened significantly the nocturnal increase of the plasma levels of melatonin (controls, 327.3 ± 20.1 and 315.8 ± 20.9 pg.mL-1 vs. 242.1 ± 24.8 and 217.5 ± 21 pg.mL-1, respectively, at 20 and 24 hours, P < 0.05). The results obtained showed that the administration of LHTP reduced the nocturnal melatonin release, possibly by bringing about an increase in serotonin synthesis and synaptic release in the pineal. Therefore, the serotoninergic transmission from the raphe towards the pineal would constitute a mechanism of modulation of the synthesis and melatonin release in quails.

Este trabalho objetivou demonstrar a influência da administração sistêmica de l-5-hidroxi-triptofano (L-HTP) sobre os níveis plasmáticos de melatonina durante o período noturno em codornas. Ao longo do período claro, os níveis plasmáticos de melatonina não diferiram significativamente, oscilando entre 110,2 ± 15,8 pg.mL-1 e 157,4 ± 34,8 pg.mL-1, de 8 às 16 horas. L-HTP (25 mg.kg-1, via intracelomática), administrado às 18 horas atenuou significativamente a elevação noturna dos níveis plasmáticos de melatonina (controles, 327,3 ± 20,1 e 315,8 ± 20,9 pg.mL-1 vs. 242,1 ± 24,8 e 217,5 ± 21 pg.mL-1, respectivamente, às 20 e 24 horas, P < 0,05). Os resultados obtidos mostraram que a administração de L-HTP reduziu a liberação noturna de melatonina, possivelmente por suscitar um aumento da síntese e liberação sináptica de serotonina na pineal. Portanto, a transmissão serotoninérgica da rafe para a pineal constituiria um mecanismo de modulação da síntese e/ou liberação de melatonina em codornas.

Efeito do ultra-som e do d-pantenol na regeneracao tegumentar / Effect of ultrasound and dexpanthenol on wound healing

Estudar os efeitos dos tratamentos com ultra-som (US) e d-pantenol (d-p) na reparacao tegumentar em ratos por meio de analise histoetrica e histopatologica. Metodo: foram utilizados 50 ratos wistar, anestesiados por Thionembutal sodico (50 mg/kg), dos quais foi retirado 1cm2 de pele na rehiao dorsal, sendo que 25 foram submetidos a tratamento diario por 7 dias e 25 por 14 dias. Os grupos experimentais (n=5) foram: controle (C), gel (G), US (3MHz, 0,1 W/cm2, 1 minuto, modo continuo), d-p na concentracao de (10 por cento) e US+d-p. seccoes de 6 um de espessura da lesao foram procesados para coloracao em Hematoxilina-Eosina. A re-epitelizacao e o numero de fibroblastos e leucocitos foram obtidos num processador de imagens (Software Imagem Pro-Plus) e analisados pelo teste ANOVA, seguido de Tukey para comparacao da medias. Resultados: a re-epitelizacao dos grupos US(1869,6+-238,4 um) e US+d-p(2167,7+-232 um) foi maior (p<-0,05) em relacao ao C(987,7+-146,8 um), mas nao diferiram entre si. O numero de fibroblastos no grupo US (419+-37) com sete dias de tratamento foi significativamente maior em relacao aos demais grupos: (C:250+-17), (d-p:296+-49) e (US+d-p:274+-18). No grupo US, tratado por sete dias, a media de leucocitos (134+-15) foi menor (p<-0,05) em relacao ao C (253+-37), d-p (222+-29) e US+d-p (153+-14), evidenciando seu efeito na fase inicial do processo inflamatorio. Conclusoes: o US acelera o processo de reparo, bem como associado ao d-p. Porem, essa associacao dos tratamentos, US+d-p, n'ao mostrou resultados significativos em relacao ao tratamento com US isolado

Composição química de diferentes fontes de fósforo e deposição de metais pesados em tecidos de suínos / Chemical composition of different phosphorus sources and heavy metal deposition in tissues of swines

Foram utilizados 112 leitões com peso inicial de 28,68kg, distribuídos em blocos ao acaso, em esquema fatorial 8 2 (oito tratamentos x dois sexos), sete repetições e dois animais por baia. As dietas foram formuladas com base no fósforo total, sendo estas à base de milho e de farelo de soja. O fósforo foi suplementado utilizando-se os fosfatos: bicálcico (FBC); monobicálcico (MBC); supertriplo (ST); supersimples (SS); rocha Catalão (ROCHA); mistura de fontes (MIST) e ácido fosfórico (AcF); e dieta-controle, sem o fósforo suplementar (CONT). Avaliou-se previamente a composição química de amostras de fontes de fósforo disponíveis no mercado. Os fosfatos MBC, FBC e AcF apresentaram baixo nível de contaminação por metais pesados. Observou-se variação no teor de metais pesados entre as marcas comerciais de supertriplo. O consumo do fosfato resultou em acúmulo de cobre nos músculos. A dieta-controle provocou acúmulo de chumbo e zinco no fígado, e a mistura de fontes e supertriplo ocasionou acúmulo de cádmio no fígado. A utilização de fontes alternativas de fósforo menos elaboradas influenciou a deposição de minerais no fígado e nos músculos dos suínos.

Efeito do ultra-som na permeacao cutanea do tiratricol: analise histologica / Effect of ultrasound on the tiratricol skin permeation: histologic analysis

O objetivo deste trabalho foi estudar o efeito do ultra-som na permeacao cutanea do tiratricol, farmacio lipolitico muito utilizado no tratamento mesoterapico para celulite. Trata-se, porem, de metodo invasivo, razao do interesse pela aplicacao topica. Os tratamentos topicos foram realizados no dorso de cinco suinos(Landrace x Large White), machos, com 50 dias, em areas de 8cm :C-controle, G-gel (carbpol 940), G+US-gel +ultra-som, G+T-gel+tiratricol (20mg/3 de gel), G+T+US-gel+tiratricol+ultra-som, e M- mesoterapia, tratados diariamente por 15 dias. O protocolo do US foi: 3 MHz, 0,2 W/cm, continuo. Apos processamento histologico em parafina com coloracao por HE, usando-se ocular milimetrada (Zeiss), forma feitas medidas histometricas da pele, analisadas pela (ANOVA) com teste de DUNNET a 5(por cento) (p>,0,05) de significancia. Essa analise mostrou espessamento na epiderme, em razao do poder hidratente do gel, o que nao ocorreu no tratamento com mesoterapia. A hipoderme das areas tratadas por mesoterapia sofreu reducao significativa em sua espessura (33,8(por cento), p<0,05), assim como as areas tratadas por gel + tiratricol + US (23,5 (por cento), p<0,05), o que nao ocorreu com o tiratricol isoladamente (6,08 por cento, p>0,05). Concluiu-se que o US aumentou a permeacao do tiratricol

Anastomoses colo-retais intraperitoneais. 500 casos. / 500 cases of intraperitoneal colon-rectal anastomosis

Estudados 500 casos de anastomoses colo-retais intraperitoneais, utilizaram-se dois metodos de preparo intestinal:clister intestinal e manitol.Sao analisados os resultados com a utilizacao de fio de linho e poliglactina 910 em pontos separados e posteriormente em pontos continuos em um so plano extramucoso. Propomos uma metodologia para classificar as complicacoes pos-operatorias com base em sinais clinicos, dados de exame fisico e alguns sinais biologicos. Sao analisados os fatores de risco das deiscencias anastomoticas e finalmente e proposta uma atitude terapeutica precisa para os casos indicados a reintervencao

Adolescentes cheiradores de cola. / Ad olescents sniffing adhesives

Estudo retospectivo de 104 casos entre 10 e 20 anos de idade, atendidos em 1982 no Setor de Emergencia do HMSA.Foram levantados dados relativos a idade, sexo, cor mes e horario do atendimento, modo como chegaram ao hospital, destino dos pacientes e reincidencias. Do ponto de vista medico ha necessidade de ser bem investigado na amnamese o tipo de inalante usado, ja que seus efeitos imediatos sao semelhantes mas por serem diferentes em sua composicao diferem na sua toxicidade. O quadro psicossocial destes jovens e semelhantes. Buscam um prazer rapido, facil e barato, que lhes permita por instantes fugir de uma realidade dificil. A perda da autocritica e a sensacao de onipotencia apos a inalacao os levam a pratica de atos delinquenciais e frequentes contratos com a policia

Estudo cromossômico e bioquímico em pacientes com retinoblastoma importância clínica / Cytogenetic study on blood lymphocytes in retinoblastoma patients clinical value

Descrevemos um paciente portador de retinoblastoma bilateral associado a retardo mental. Seu estudo citogenético em linfócitos do sangue periférico detectou uma deficiência parcial do cromossomo 13. Seu estudo quantitativo da enzima D-esterase em hemolisado revelou valores inferiores aos de seus pais

Fistulas expostas de intestino delgado. / Small bowell explored fistulas

De todas as fistulas entero-cutaneas, aquelas que atingem o jejuno-ileo e que se desenvolvem de maneira brutal ou progressiva na superficie de uma evisceracao, no decurso de uma ou mais intervencoes cirurgicas abdominais comumente septicas, constituem uma complicacao particularmente indesejavel e desesperante tanto para o doente como para a equipe medico-cirurgica e enfermagem. Os trabalhos de laboratorio de pesquisa de Reanimacao Cirurgica Digestiva do Hospital Saint-Antoine no curso da ultima decada apresentam 112 casos de fistulas expostas de intestino delgado, das quais 90% representam doentes que foram enviados por outros servicos. Eles permitiram precisar a fisiopatologia deste acidente, formular novas regras indispensaveis a sua profilaxia e propor uma conduta desta medida, uma diminuicao de mortalidade de 55 para 41%

Tumores hepaticos primarios e secundarios - diagnostico e tratamento. / Primary and secondary hepatic tumors - Diagnosis an treatment

Devem-se considerar os tumores hepaticos como qualquer outro tipo de neoplasia do aparelho digestivo. Nesta revisao bibliografica assim como na experiencia pessoal adquirida do contato direto no Hospital Saint-Antoine, da Universidade Paris VI, Servico de Cirurgia Digestiva do Professor J. Loygue (que conta com a experiencia pessoal do Professor C. Huguet), necessariamente chegamos a esta conclusao. Pacientes anteriormente considerados como inoperaveis e com uma sobrevida muito curta, hoje 5 anos apos, encontram-se perfeitamente bem. Outros autores tem demonstrado o mesmo. Muitos fatores contribuiram para esta evolucao tais como: os novos metodos diagnosticos, o conhecimento da epidemiologia, os novos conhecimentos anatomicos, progressos em anestesiologia e sobretudo, o melhor conhecimento do manejo destes pacientes no pos-operatorio imediato. Isto permitiu que se alcancassem taxas de mortalidade abaixo de 12% consideradas altamente significativas, tendo em vista a amplitude da intervencao cirurgica

Fistulas expostas de intestino delgado. / Exposed fistulas of small bowell

De todas as fistulas enterocutaneas, aquelas que envolvem o jejuno-ileo e cujo desenvolvimento e brutal ou progressivo na superficie de uma evisceracao, constituem uma complicacao particularmente dificil de ser manuseada. Os auotres analisam 112 fistulas de delgado, enfantizando sua fisiopatologia e etiologia e formulando novas regras indispensaveis para sua profilaxia. Recomendam condutas terapeuticas baseando este grupo de medidas em alguns metodos originais de reanimacao que resultam numa diminuicao da taxa mortalidade desta grave patologia